我国罕见病防治事业任重而道远，“不积跬步，无以至千里”，改变从认识开始，希望我们今天迈出的这一小步，可以帮助广大的罕见病病友、医药卫生从业人员、社会各界关心罕见病的朋友进一步了解罕见病，行动起来，同心协力，坚持以病人为本、以健康为中心的发展理念，努力提高我国罕见病诊断和治疗水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新，为全面实现“多方面、全周期保障人民健康”的健康中国战略目标而奋斗不息。本书以各种罕见病的病名为纲，2018版涵盖60种罕见病，每一个疾病包括基本概念，基本临床表现，诊断鉴别诊断原则，治疗原则几个模块，力求文字精准，内容精练；并注重检索功能，便于读者快速纵向和横向的查找。
